erfelijke aandoening met ademhalingsafwijkingen en ernstige motorische en verstandelijke ontwikkelingsstoornissenerfelijke aandoening met ademhalingsafwijkingen en ernstige motorische en verstandelijke ontwikkelingsstoornissen
erfelijk ziektebeeld bij jonge kinderen met o.a. een versnelde en diepere ademhaling, afwijkende oogbewegingen en achterblijven van het intellect. Er ontbreekt een deel van de hersenen.erfelijk ziektebeeld bij jonge kinderen met o.a. een versnelde en diepere ademhaling, afwijkende oogbewegingen en achterblijven van het intellect. Er ontbreekt een deel van de hersenen.